Baby получава първото персонализирано лечение с генна терапия

девет и половина от месец KJ Muldoon, от Clifton Heights, Пенсилвания, има рядко метаболитно състояние-известно като тежък карбамоил фосфат синтетаза 1 (cps1), че дефицит-това е изразходвало първия месец на живота си в Съединени американски щати в доста стеснен диета. however, the boy received the first dose of his bespoke treatment and then follow-up doses in March and April.

" We prayed, we talked to people, we gathered information, and we eventually decided that this was the way we were going to go, " said KJ's father Kyle Muldoon.

KJ has been able to eat more normally and has recovered well from illnesses like colds, which can strain the body and изостря признаците си.

Той също по този начин приема по-малко медикаменти.

Още две услуги за майчинство в Обединеното кралство, издадени с предизвестия тази седмица

Някои специалисти правят оценка тежки дефицити на CPS1, засягат една седмица

Някои специалисти правят оценка тежкия недостиг на CPS1, визира едно от милиона кокона. Those infants lack an enzyme needed to help remove ammonia from the body, so it can build up in their blood and become toxic.

" We're still very much in the early stages of understanding what this medication may have done for KJ, " said study author Dr Rebecca Ahrens-Nicklas, a gene therapy expert at the Children's Hospital of Philadelphia (CHOP).

" But every day, he's showing us Знаци, че той пораства и процъфтява. "

Прочетете повече от климата, науката и технологиите:
Защо двете сергии на луната наподобяват толкоз друго? pregnant women and newborns

Considering how poorly KJ had been, " any time we see even the smallest milestone that he's meeting - like a little wave or rolling over - that's a big moment for us ", said his mother Nicole Muldoon.

The team behind KJ's treatment, made up of experts from CHOP and the University of Pennsylvania, published the results of their work in the New England Journal of Медицина.

генна терапия

генната терапия е новаторско лекуване, което има за цел да излекува заболяването при източника, като редактира ДНК, причинявайки казуса.

Учените, работещи по случая на KJ, използваха CRISPR, инструментът за редактиране на ген, който завоюва изобретателите на Нобеловата премия в 2020 година гени и сътвори лекуването, с цел да обърне „ писмо “ в генетичния си код до верния вид.

„ Това е първата стъпка към потреблението на лечения за редактиране на ген за лекуване на огромно многообразие от редки генетични разстройства, за които сега няма дефинитивни медицински лекувания “, съобщи доктор Киран Мюнуру, университет в Пенсилвания, който е в Експерти, който е в коат-аут-аут-аут, който сега няма дефинитивно здравно лекуване “, съобщи доктор Киран Мусунуру, университет в Пенсилвания. Публикувайки бързо резултатите от тяхното лекуване, това ще помогне на другите да тестват сходни по поръчка лекуване.

" След като някой пристигна с пробив като този, няма да отнеме време ", с цел да се включат други тимове в Университета в Маями, който не е включен в изследването. Пет до 10 години.